sma – آیا راهی برای نجات قطعی بیماران Sma هست؟
بحث بیماری SMA به بحث داغ این روزها تبدیل شده، اینکه آیا بیماران Sma عاقبتی جز مرگ بر اثر بیماری ندارند؟ تا چه حد امکان درمان و زنده ماندن این بیماران هست، اصولاً اس ام ای چطور و در چه کسانی به وجود می آید و علت ایجاد این بیماری چیست، به همین دلیل خواستم تا نتایج آخرین تحقیقات علمی در رابطه با بیماران sma را در اختیار شما قرار دهم و اینکه چگونه می توان به این بیماران کمک کرد.
فهرست مطالب
بیماری s
ma چیست؟
اتروفی عضلانی ستون فقرات یک بیماری ژنتیکی است که بر روی قسمتی از سیستم عصبی که مسئول کنترل داوطلبانه عضلات است تاثیرگذار است، بسیاری از سلولهای عصبی که عضلات را کنترل می کنند در نخاع قرار گرفته اند که با نام spinal مطرح می شود، بیماری sma یک نقص عضلانی یا muscular است زیرا اولین تاثیر بر روی عضلات گذاشته میشود که نمی توانند سیگنالی را از سلولهای عصبی در نخاع دریافت نمایند و همچنین کلمه اتروپی Atrophy که یک کلمه پزشکی به معنی کوچک شدن و آب رفتن است که عموماً زمانی اتفاق می افتد که عضلات فعال نیستند.
Sma در زمره بیماریهای عصبی حرکتی طبقه بندی می شود که در اثر از دست رفتن سلولهای عصبی و نورونهای حرکتی در نخاع به وجود می آید.
شایعترین نوع sma
شایعترین نوع بیماری SMA ، sma کروموزوم 5 یا اس ام ای مرتبط با SMN است که به نسبت سن شروع، علائم و میزان پیشرفت بیماری، تفاوتهای زیادی خواهد داشت، به منظور درک این تفاوتها کروموزوم 5 به چهار طبقه دسته بندی می شود.
سن شروع علائم تقریباً با درجه ای که عملکرد حرکتی، آسیب دیده است نسبت مستقیم دارد، ابتدای سن شروع بیماری، بیشترین تاثیر در عملکرد حرکتی را دارد، کودکانی مانند حلما (کودک معروف اینستاگرام) که در بدو تولد به این بیماری مبتلا می شوند معمولا پائین ترین سطح عملکرد حرکتی را خواهند داشت و به دسته یک طبقه بندی می شوند.
شروع بیماری در کودکان (بعد از دوره نوزادی) آنها را در طبقه 2 و 3 قرار می دهد و بزرگسالان و نوجوانان به عنوان طبقه 4 دسته بندی می شوند، این طبقه بندی و سطوح به طور فزاینده ای در عملکرد حرکتی موثر هستند.
زنده ماندن نورون حرکتی، به یک پروتئین که توسط کروموزم 5 SMN تولید می شود بسته است، این پروتئین survival of motor neuron نامیده می شود و به نظر می رسد همان طور که از نامش بر می آید برای عملکرد طبیعی نورونهای حرکتی لازم و ضروری است. یک جهش ژنتیکی در کروموزوم 5 که SMN1 نامیده می شود می تواند باعث کاهش و نقص در این پروتئین شود، کروموزوم SMA2 به عنوان یک ژن همسان می تواند تا حدودی این نقص را جبران کند.
دیگر گونه های نادر SMA، ناشی از جهش ژنتیکی در دیگر گونه های ژن به غیر از SMN است.
علائم SMA چیست؟
علائم SMA از یک طیف خفیف تا طیف شدید ممکن است بروز پیدا کند، علائم اولیه مربوط به کروموزوم 5 در بیماری SMA عضلات حرکتی اختیاری را تحت تاثیر قرار می دهد و ناشی از ضعف در این عضلات است، و در واقع عضلاتی که نزدیک به قسمت مرکزی بدن است (عضلات پروگزیمال) بیشترین تاثیر را در این زمینه خواهند داشت، از جمله عضلات شانه ها، ران ها، عضلات پشت و کتف.
عوارضی که در عضلات تنفسی و بلع اتفاق می افتد، منجر به اختلال عملکرد در این عضلات می شود و اگر عضلات پشت ضعیف شود، باعث انحنای ستون فقرات می شود.
فاکتورهای زیادی مربوط به کروموزوم 5 هستند که در سن شروع و میزان عملکرد حرکتی این بیماری تفاوت ایجاد می کنند، اینها همه بسته به اینکه تا چه حد و کدام پروتئین در کروموزوم SMN تحت تاثیر قرارگرفته تفاوت ایجاد می کند و همچنین به اینکه هر فرد چقدر ژن SMN2 داشته باشد.
عملکردهای کلامی، ذهنی و عاطفی در SMA کروموزوم 5 کاملا عادی است، با این حال برخی از انواع بیماری SMA به تعداد کروموزوم SMN ارتباط ندارد، این فرم ها به شدت در نحوه اثر بیماری و تاثیری که بر عضلات می گذارند تفاوت ایجاد می کند و در حالیکه اکثر بیماران SMA کروموزوم 5 بر روی عضلات پروگزیمال (نزدیک به مرکز بدن) تاثیر گذارند برخی از انواع آنها هستند که می توانند بر عضلات دیستال تاثیر گذار باشند،( عضلاتی که از مرکز بدن دورتر هستند) حداقل در ابتدای شروع بیماری.
پیشرفت ها در رابطه با بیماران SMA
در بیماری SMA مرتبط با کروموزوم 5 ، هرچه علائم دیرتر شروع بشود و علائم دیرتر بروز کند و پروتئین SMA وجود داشته باشد، بیماری خفیف تر خواهد بود، درحالیکه قبلا نوزادان SMA طول عمر بالای دو سال نداشتند، در حال حاضر این نوع اس ام ای (اس ام اس SMN ) را قابل درمان و تداوم در نظر می گیرند و با این وضع آنها بیمارانی هستند که نظری بر روی طول عمر و ضعف عضلاتشان داده نمی شود و مانند قبل بر روی مرگ آنها طی دو سال، گزارش نمی شود.
تحقیقات درباره بیماران SMA به گزارش انجمن دیستروفی عضلات امریکا
تحقیقات بر روی استراتژی افزایش تولید پروتئین SMN در بدن در نوعی که کروموزوم وجود ندارد گذارده شده و رویکرد دیگر درمانی کمک به بهبود نورونهای حرکتی است.
انجمن غذا و دارو در امریکا در 23 سپتامبر 2016 دارویی به نام اسپیرانزا را که می تواند به طور بالقوه در کاهش، معکوس کردن و یا متوقف کردن علائم اس ام ای موثر باشد، تولید و روانه بازار کرده است، این دارو می تواند جان کودکان مبتلا به SMA را نجات دهد، این دارو اگرچه کمیاب است ولیکن با همت و تلاش می توان از مرگ کودکان اس ام ای و ناتوانی حلما و دیگر حلماها جلوگیری کرد.
امید به زندگی در بیماری اس ام ای
خوشبختانه امیدهای زیادی برای طول عمر بیماران SMA به وجود آمده، علی الخصوص در رابطه با طیف بیماران SMA نوع یک که در مورد نوزادان مطرح می شود به دلیل پاسخ گویی به دارو و مراقبتهای استاندارد می توانند عمر طولانی تری داشته باشند، اگرچه بیماران نوع دو اس ام ای با کاهش امید به زندگی مواجه هستند، اما با مراقبتهای صحیح و درست می توانند طول عمر مفید و بلند داشته باشند.
در رابطه با SMA نوع سه به طور کلی مشمول کاهش طول عمر نمی شوند، با اینحال این دسته به مراقبتهای روحی و پشتیبانی هایی احتیاج دارن تا به خودکشی و پایان دادن به زندگی خودشان فکر نکنند و باید مطمئن بود که پیش بینی های لازم در این مورد در نظر گرفته شده است.
آیا این مطلب مفید بود؟ امتیاز بدهید
دکتر مجید کیهانی فرد متخصص مغز و اعصاب در تهران
