بیماری ALS یا اسکلروز جانبی آمیوتروفیک، یکی از بیماری‌های نادری است که شاید نامش را کمتر شنیده باشید، اما تاثیر عمیق آن بر زندگی افراد، غیرقابل انکار است. این بیماری که اغلب به عنوان “بیماری لو گرینگ” شناخته می‌شود، یک اختلال عصبی پیش رونده است که به تدریج عضلات بدن را ضعیف کرده و فرد را با چالش‌های جدی روبرو می‌کند. شاید تا امروز به این فکر نکرده باشید که چطور یک بیماری، می‌تواند توانایی‌های ساده‌ای مثل حرکت دادن دست‌ها، پاها یا حتی حرف زدن را از فرد بگیرد.
در این مطلب از وبسایت دکتر کیهانی‌فرد، قرار است به شکلی ساده و شفاف، به علل بروز، ویژگی‌های آن و روش‌های درمانی این بیماری نورون حرکتی بپردازیم. با ما همراه باشید.
بیماری ALS (Amyotrophic Lateral Sclerosis)، یک اختلال عصبی پیش رونده است که نورون‌های حرکتی مغز و نخاع را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این بیماری به مرور زمان باعث ضعف و فلج عضلات می‌شود. متأسفانه تاکنون درمان قطعی برای بیماری ALS وجود ندارد و روش‌های درمانی موجود، بیشتر بر کاهش علائم و بهبود کیفیت زندگی بیماران متمرکز هستند.
در این راستا دکتر مجید کیهانی‌فرد، دکتر مغز و اعصاب، خدمات متعددی را برای کمک به تشخیص و مدیریت بیماری‌های عصبی ازجمله بیماری لو گرینگ ارائه می‌دهد. از جمله این خدمات، تست نوار عصب و عضله (EMG) است که به بررسی فعالیت الکتریکی عضلات و اعصاب می‌پردازد و می‌تواند در تشخیص بیماری ALS نقش موثری ایفا کند. همچنین، خدمات نوار مغز (EEG) برای ارزیابی آسیب مغزی نیز توسط ایشان انجام می‌شود.
فهرست مطالب
علل و ویژگی‌های بیماری ALS
بیماری ALS همچنان به‌طور کامل شناخته نشده است، اما تحقیقات نشان می‌دهد که ترکیبی از عوامل ژنتیکی و محیطی در بروز آن نقش دارند.
عوامل ژنتیکی:
-
-
- ALS خانوادگی: حدود 10 درصد موارد ALS را شامل می‌شود و اغلب به جهش‌هایی در ژن‌هایی مانند C9orf72 و SOD1 مرتبط است.
- ALS پراکنده: در این موارد، جهش‌های ژنتیکی خودبه‌خودی بدون ارتباط ارثی دیده می‌شود.
-
عوامل محیطی:
-
-
- سیگار کشیدن: به‌ویژه در زنان یائسه به‌عنوان یک عامل خطر بالقوه در نظر گرفته می‌شود.
- قرار گرفتن در معرض سموم: فلزات سنگین، آفت‌کش‌ها و مواد شیمیایی، می‌توانند خطر بروز بیماری اسکلروز جانبی آمیوتروفیک را افزایش دهند.
-
علائم و ویژگی‌ها
بیماری لو گرینگ با ترکیبی از دژنراسیون نورون حرکتی فوقانی و تحتانی مشخص می‌شود که منجر به طیف وسیعی از علائم می‌شود، ازجمله:
- ضعف و آتروفی عضلانی: این یک علامت اولیه است که اغلب از اندام ها شروع می‌شود و به تدریج سایر قسمت‌های بدن را تحت تاثیر قرار می‌دهد.
- اسپاستیسیته و افزایش رفلکس: به‌دلیل درگیری نورون حرکتی فوقانی، بیماران ممکن است سفتی عضلانی و رفلکس‌های اغراق آمیز را تجربه کنند.
- فاسیکولاسیون و گرفتگی عضلانی: اینها به دلیل انحطاط نورون حرکتی تحتانی شایع هستند و باعث انقباض و گرفتگی در عضلات می‌شوند.
- مشکلات گفتار و بلع: شروع پیازی بیماری ALS روی گفتار و بلع زود هنگام تأثیر می‌گذارد، در حالی که شروع اندام ممکن است بعداً منجر به این مشکلات شود.
- ناتوانی عاطفی: خندیدن یا گریه غیرقابل کنترل، می‌تواند به‌دلیل تأثیر شبه بولبار رخ دهد.
در جدول زیر، به طور خلاصه علائم بیماری ALS آورده شده است:
| علائم | توضیحات |
| ضعف و آتروفی عضلانی | شروع از یک اندام و سرایت به دیگر قسمت‌های بدن |
| اسپاستیسیته و افزایش رفلکس | سفتی عضلانی و رفلکس‌های اغراق‌آمیز |
| فاسیکولاسیون و گرفتگی عضلانی | انقباض و گرفتگی عضلات |
| مشکلات گفتار و بلع | تاثیر بر صحبت کردن و غذا خوردن |
| ناتوانی عاطفی | خندیدن و گریه کردن غیرقابل کنترل |
چالش‌های تشخیصی و روش‌های نوین تشخیص ALS
تشخیص بیماری ALS با مشکلات و پیچیدگی‌های بسیاری همراه است. یکی از دلایل اصلی این چالش‌ها، شباهت علائم ALS به سایر بیماری‌های عصبی است که روند تشخیص را دشوار می‌کند. علائم ALS مانند ضعف عضلانی، گرفتگی عضلات و مشکلات بلع و گفتار، در بیماری‌های دیگری مانند بیماری ام‌اس، پارکینسون یا اختلالات عضلانی نیز دیده می‌شود، که این موضوع فرآیند تشخیص را پیچیده می‌کند.
تاکنون هیچ آزمایش واحد و دقیقی برای تشخیص مستقیم ALS وجود ندارد، و این مسئله متخصصان را مجبور می‌کند از ترکیبی از روش‌ها و ارزیابی‌ها برای تشخیص استفاده کنند. علاوه‌بر این، در مراحل اولیه، علائم ALS ممکن است خفیف باشد و به راحتی نادیده گرفته شود، که این موضوع می‌تواند منجر به تأخیر در تشخیص و شروع درمان شود.
روش‌های نوین تشخیص بیماری اسکلروز جانبی آمیوتروفیک شامل:
- الکترومیوگرافی (EMG): این روش فعالیت الکتریکی عضلات را بررسی می‌کند و به شناسایی اختلالات عملکرد نورون‌های حرکتی کمک می‌کند.
- تصویربرداری تشدید مغناطیسی (MRI): این ابزار برای بررسی آسیب نورون‌های حرکتی و رد سایر بیماری‌های مغزی و نخاعی استفاده می‌شود. همچنین سکته مغزی و بیماری آلزایمر نیز، از طریق سی‌تی‌اسکن قابل مشاهده است.
- سونوگرافی داپلر مغزی: یک روش پیشرفته برای بررسی جریان خون در مغز و عروق مرتبط، که می‌تواند به شناسایی مشکلات غیرمستقیم ناشی از بیماری لو گرینگ کمک کند.
- آزمایش خون و ادرار: این آزمایش‌ها به‌طور گسترده برای رد سایر بیماری‌هایی که علائمی مشابه بیماری ALS دارند، انجام می‌شوند.
- تصویربرداری از مغز: تکنیک‌های تصویربرداری پیشرفته، می‌توانند تغییرات ساختاری و عملکردی نورون‌های حرکتی در مغز را شناسایی کنند.
درمان‌های موجود برای ALS و روند پیشرفت آن‌ها
درمان بیماری نورون حرکتی یا ALS، بیشتر بر مدیریت علائم و بهبود کیفیت زندگی بیماران تمرکز دارد؛ زیرا در حال حاضر هیچ درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد. این فرآیند شامل روش‌های متنوعی است که هرکدام برای کاهش مشکلات خاص ناشی از ALS طراحی شده‌اند.
برای بسیاری از بیماران مبتلا به ALS، درمان فیزیکی، شغلی و گفتاری می‌تواند نقش مهمی در حفظ توانایی‌های حرکتی و برقراری ارتباط ایفا کند. از سوی دیگر، درمان‌های تغذیه‌ای و تنفسی نیز برای مقابله با مشکلات بلع و تنفس بسیار ضروری هستند. برخی از تکنیک‌ها مانند استفاده از گرما یا آب‌درمانی، می‌توانند به کاهش گرفتگی و اسپاسم عضلات کمک کنند. همچنین، ورزش‌های متعادل و متناسب با شرایط بیمار، می‌توانند به حفظ قدرت عضلات کمک کرده و روند تحلیل آن‌ها را کندتر کنند.
اگرچه درمان قطعی وجود ندارد، اما چند دارو توسط سازمان غذا و داروی آمریکا (FDA) برای کاهش پیشرفت بیماری تأیید شده‌اند:
- ریلوزول (Riluzole): این دارو ممکن است طول عمر بیماران را اندکی افزایش دهد.
- اداراوون (Edaravone): هدف این دارو کاهش آسیب سلولی ناشی از استرس اکسیداتیو است و ممکن است باعث کندتر شدن روند تحلیل فیزیکی شود.
- سدیم فنیل‌بوتیرات/تائوروسودیول: این ترکیب دارویی نیز تأثیرات مثبتی در بهبود وضعیت جسمانی کوتاه‌مدت بیماران داشته است.
تحقیقات گسترده‌ای برای درک بهتر این بیماری و یافتن درمان‌های مؤثر در حال انجام است. محققان به دنبال کشف نقش ژن‌های مرتبط با ALS، شناسایی مکانیسم‌هایی که نورون‌های حرکتی را تحت تأثیر قرار می‌دهند، و روش‌های جلوگیری از مرگ سلولی هستند. پیشرفت در این حوزه‌ها، می‌تواند امیدواری بیشتری برای بیماران و خانواده‌های آن‌ها به ارمغان آورد.
نقش داروها و درمان‌های جدید در بهبود وضعیت بیماران ALS
در سال‌های اخیر، پیشرفت‌های علمی در زمینه درمان بیماری ALS امیدهای تازه‌ای را برای بیماران و خانواده‌های آن‌ها به همراه داشته است. این پیشرفت‌ها شامل روش‌های مبتنی بر سلول‌های بنیادی و داروهای جدیدی است که ممکن است در کاهش سرعت پیشرفت بیماری و بهبود کیفیت زندگی بیماران مؤثر باشند.
روش‌های مبتنی بر سلول‌های بنیادی
سلول‌های بنیادی با تولید پروتئین‌های خاص، می‌توانند از نورون‌های حرکتی در برابر تخریب محافظت کرده و روند بیماری را آهسته‌تر کنند. این روش می‌تواند به حفظ توانایی‌های حرکتی بیماران کمک کند. همچنین از سلول درمانی برای جایگزینی نورون‌هایی که در اثر بیماری آسیب دیده‌اند استفاده می‌شود. این روش به کاهش سرعت پیشرفت ALS کمک می‌کند و پتانسیل بازسازی عملکرد عصبی را در آینده دارد.
داروهای جدید و رویکردهای نوین
- داروی NU-9: این داروی آزمایشی که در مراحل پیش‌بالینی قرار دارد، اثرات امیدوارکننده‌ای در مدل‌های حیوانی نشان داده است. NU-9 توانایی بهبود ساختار آکسون‌ها (رشته‌های ارتباطی نورون‌ها) را دارد و اثربخشی آن از بسیاری از داروهای فعلی بیشتر است.
- درمان‌های ژنی: با شناسایی ژن‌های مرتبط با ALS مانند SYF2 و PIKFYVE، دانشمندان در حال توسعه درمان‌هایی هستند که بتوانند فعالیت این ژن‌ها را کنترل کرده و روند بیماری را کندتر کنند. این رویکرد بر اساس تغییرات دقیق در سطح مولکولی طراحی شده و آینده‌‌ای روشن را برای درمان بیماری لو گرینگ نوید می‌دهد.
چالش‌ها و آینده درمان‌های ALS
درمان بیماری ALS همچنان با چالش‌های بزرگی همراه است که یکی از مهم‌ترین آن‌ها، نبود درمان قطعی برای این بیماری است. با وجود پیشرفت‌های علمی، درمان‌های موجود تنها می‌توانند به مدیریت علائم و کاهش سرعت پیشرفت بیماری کمک کنند، اما هنوز روشی که بتواند بیماری اسکلروز جانبی آمیوتروفیک را به‌طور کامل درمان کند، کشف نشده است. این محدودیت باعث شده تا بیماران و خانواده‌های آن‌ها، با شرایط دشواری روبه‌رو شوند و روند مراقبت‌ها نیز به پیچیدگی بیشتری نیاز داشته باشد.
با این وجود، آینده درمان بیماری ALS امیدوارکننده است. تحقیقات در زمینه سلول‌های بنیادی و روش‌های نوین درمانی، مانند درمان‌های ژنی، افق‌های جدیدی را باز کرده‌اند. استفاده از سلول‌های بنیادی برای بازسازی یا محافظت از نورون‌های حرکتی و همچنین شناسایی ژن‌های مرتبط با ALS، می‌تواند مسیرهای جدیدی
برای درمان ایجاد کند. علاوه‌بر این، داروهای آزمایشی جدید که در حال حاضر در مراحل تحقیقاتی قرار دارند، نویدبخش نتایج مثبتی برای کاهش سرعت پیشرفت بیماری هستند.
نتیجه‌گیری
بیماری ALS، یا اسکلروز جانبی آمیوتروفیک، یک چالش عظیم است که به تدریج توانایی‌های حرکتی فرد را از بین می‌برد و زندگی را به مبارزه‌ای روزمره تبدیل می‌کند. با این حال، در کنار این چالش‌ها، امید هنوز وجود دارد. پیشرفت‌های علمی و درمانی در حال شکل‌گیری است و درمان‌های نوین، می‌توانند به بهبود کیفیت زندگی بیماران کمک کنند.
اگر شما یا عزیزانتان با این بیماری مواجه هستید، مهم است که تحت نظر پزشک متخصص باشید. دکتر مجید کیهانی‌فر، با سال‌ها تجربه در زمینه درمان و مشاوره بیماری‌های عصبی، می‌تواند راهنمایی‌های ارزشمندی برای مدیریت این بیماری و ارائه درمان‌های مؤثر به شما ارائه دهد.
:منابع
https://www.webmd.com/brain/understanding-als-symptoms?utm_source=perplexity
https://www.mda.org/disease/amyotrophic-lateral-sclerosis/signs-and-symptoms?utm_source=perplexity